§ 18 Kind-RL, Grundsätze des Screening-Verfahrens

(1) Der Erfolg des Screenings ist insbesondere abhängig von der Zuverlässigkeit der Befundergebnisse und der Schnelligkeit, mit der in Verdachtsfällen die Abklärungsdiagnostik durchgeführt und die therapeutischen Maßnahmen eingeleitet werden.

(2) 1 Zur zuverlässigen Diagnose ist bei einem ersten auffälligen Befund, der durch eine interne Validierungsuntersuchung aus der ersten Trockenblutkarte bestätigt wurde, eine 2. Laboruntersuchung anhand einer 2. Trockenblutkarte durchzuführen. 2 Das Verfahren und die Verantwortlichkeiten sind dabei die gleichen wie bei der Erstbefundung. 3 Ergibt auch die 2. Untersuchung einen auffälligen Befund, ist eine dem Befund angemessene unverzügliche Abklärung und ggf. Therapieeinleitung zu veranlassen. 4 Nach Vorliegen eines abschließenden Ergebnisses (nach Kontrolle des auffälligen Erstbefundes in einer erneuten Blutprobe) soll eine genetische Beratung durch einen dafür qualifizierten Arzt/qualifizierte Ärztin angeboten werden, außer es liegt ein eindeutig negatives Ergebnis vor.

(3) 1 Abweichend von Absatz 2 ist für die Zielerkrankungen Sichelzellkrankheit und 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie gemäß § 17 Absatz 1 Nummer 15 und 16 keine 2. Laboruntersuchung anhand einer 2. Trockenblutkarte, sondern lediglich eine interne Validierungsuntersuchung aus der ersten Trockenblutkarte durchzuführen. 2 Ist diese Validierung ebenfalls auffällig, gilt das Screening als positiv und es ist eine dem Befund angemessene unverzügliche Abklärungsdiagnostik und ggf. Therapieeinleitung zu veranlassen. 3 Nach Vorliegen eines positiven Screeningergebnisses soll eine genetische Beratung durch eine dafür qualifizierte Ärztin/einen dafür qualifizierten Arzt angeboten werden.

(4) Zwischen der Abnahme der Probe und der Übermittlung eines auffälligen Befunds sollen nicht mehr als 72 Stunden liegen.