§ 33 Kind-RL, Untersuchungsmethode

(1) Das Screening auf Mukoviszidose erfolgt in den ersten beiden Stufen mittels konventioneller Laboruntersuchungsverfahren und in der 3. Stufe mittels einer molekulargenetischen Untersuchung auf Mutationen (DNA-Mutationsanalyse), die mit einem frühen und schweren Erkrankungsverlauf einhergehen.

(2) 1 Die erste biochemische Untersuchung wird auf IRT durchgeführt. 2 Die Probe gilt als positiv, wenn der Wert ≥ der 99,0. Perzentile der für das durchführende Labor anzunehmenden Populationswerte liegt. 3 Ist der IRT-Test positiv, wird aus der vorliegenden Probe ein PAP-Test durchgeführt. 4 Liegt dieser ≥ der 87,5. Perzentile, erfolgt die 3. Stufe, eine genetische Untersuchung auf Mutationen gemäß Anlage 4a. 5 Die 2. und 3. Stufe werden nicht durchgeführt wenn der IRT ≥ 99,9. Perzentile liegt, da bei so deutlich erhöhten Werten das Screening schon allein durch diesen Wert als positiv gilt.

(3) 1 Das Screening auf Mukoviszidose gilt als positiv, wenn einer der nachfolgenden Befunde vorliegt: IRT ≥ 99,9. Perzentile oder mindestens eine Mutation des Cystic Fibrosis Transmembran Regulator-Gens (CFTR-Gens). 2 In allen anderen Konstellationen gilt das Screening als negativ.