§ 17 Kind-RL, Zielkrankheiten und deren Untersuchung

(1) Im erweiterten Neugeborenen-Screening wird ausschließlich auf die nachfolgenden Zielkrankheiten gescreent:

• 1. Hypothyreose
• 2. Adrenogenitales Syndrom (AGS)
• 3. Biotinidasemangel
• 4. Galaktosämie
• 5. Phenylketonurie (PKU) und Hyperphenylalaninämie (HPA)
• 6. Ahornsirupkrankheit (MSUD)
• 7. Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MCAD)
• 8. Long-Chain-3-OH-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (LCHAD)
• 9. Very-Long-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (VLCAD)
• 10. Carnitinzyklusdefekte
  • a) Carnitin-Palmitoyl-Transferase-I-Mangel (CPT-I)
  • b) Carnitin-Palmitoyl-Transferase-II-Mangel (CPT-II)
  • c) Carnitin-Acylcarnitin-Translocase-Mangel
• 11. Glutaracidurie Typ I (GA I)
• 12. Isovalerianacidämie (IVA)
• 13. Tyrosinämie Typ I
• 14. Schwere kombinierte Immundefekte (SCID)
• 15. Sichelzellkrankheit
• 16. 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie (SMA).

(2) 1 Das Screening auf die Zielkrankheiten der Nummern 1 bis 4 erfolgt mit konventionellen Laboruntersuchungsverfahren (Nummer 1 und 2 mittels immunometrischer Teste [Radioimmunoassays/Fluoroimmunoassays], Nummer 3 mittels eines photometrischen Tests, Nummer 4 mittels eines photometrischen und fluorometrischen Tests). 2 Das Screening auf die Zielkrankheiten der Nummern 5 bis 13 wird mittels der Tandemmassenspektrometrie und auf die Zielerkrankung der Nummer 14 wird mittels quantitativer oder semi-quantitativer Polymerase Chain Reaction (PCR) durchgeführt. 3 Das Screening auf die Zielerkrankung Nummer 15 wird mit den Messmethoden Tandemmassenspektrometrie, Hochleistungsflüssigkeitschromatographie oder Kapillarelektrophorese durchgeführt. 4 Das Screening auf die Zielerkrankung Nummer 16 erfolgt mittels PCR zum Nachweis einer homozygoten SMN 1-Gen-Deletion. 5 Für das SCID- und SMA-Screening können sowohl Testverfahren in Form von CE-zertifizierten Medizinprodukten als auch sog. hausinterne Standardprozeduren ("In-house-SOPs") zur Anwendung kommen. 6 Die Anwendung von hausinternen Standardprozeduren als Messverfahren setzt voraus, dass diese einer Qualitätssicherung in Form von Ringversuchen unterliegen.

(3) 1 Die Untersuchung weiterer, nicht in Absatz 1 genannter Krankheiten ist nicht Teil des Screenings. 2 Daten zu solchen Krankheiten sind, soweit technisch ihre Erhebung nicht unterdrückt werden kann, unverzüglich zu vernichten. 3 Deren Nutzung, Speicherung oder Weitergabe ist nicht zulässig. 4 Die im Rahmen des Screenings erhobenen Daten dürfen ausschließlich zu dem Zweck verwendet werden, die vorgenannten Zielkrankheiten zu erkennen und zu behandeln.