§ 18 Kind-RL, Grundsätze des Screening-Verfahrens

(1) Der Erfolg des Screenings ist insbesondere abhängig von der Zuverlässigkeit der Befundergebnisse und der Schnelligkeit, mit der in Verdachtsfällen die Abklärungsdiagnostik durchgeführt und die therapeutischen Maßnahmen eingeleitet werden.

(2) 1 Die Bezeichnung "auffälliger Befund" umfasst den Verdacht auf das Vorliegen einer Zielerkrankung nach erster Trockenblutkarte sowie den Verdacht auf das Vorliegen einer Zielerkrankung nach 2. Trockenblutkarte. 2 Als positiver Screeningbefund wird im erweiterten Neugeborenen-Screening ein auffälliger Befund bezeichnet, der das abschließende Ergebnis des Screenings darstellt. 3 Dies ist der auffällige Befund nach 2. Trockenblutkarte, der auffällige Befund nach erster Trockenblutkarte für die Zielerkrankungen Sichelzellkrankheit und 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie gemäß § 17 Absatz 1 Nummer 15 und 16 sowie der auffällige Befund mit hochgradigem Krankheitsverdacht nach erster Trockenblutkarte.

(3) 1 Zur Überprüfung eines ersten auffälligen Befunds, der durch eine interne Validierungsuntersuchung aus der ersten Trockenblutkarte bestätigt wurde, ist eine 2. Laboruntersuchung anhand einer 2. Trockenblutkarte (Kontrollkarte) durchzuführen. 2 Das Verfahren und die Verantwortlichkeiten sind dabei die gleichen wie bei der Erstbefundung. 3 Ergibt auch die 2. Untersuchung einen auffälligen Befund, ist eine dem positiven Screeningbefund angemessene unverzügliche Abklärung und ggf. Therapieeinleitung zu veranlassen. 4 Nach Vorliegen eines abschließenden Ergebnisses (nach Kontrolle des auffälligen Erstbefundes in einer erneuten Blutprobe) soll eine genetische Beratung durch einen dafür qualifizierten Arzt/eine dafür qualifizierte Ärztin angeboten werden, außer es liegt ein eindeutig negatives Ergebnis vor.

(4) 1 Abweichend von Absatz 3 Satz 1 erfolgt im Rahmen der ersten Laboruntersuchung für die Zielkrankheit Adrenogenitales Syndrom nach § 17 Absatz 1 Nummer 2 nach einem ersten auffälligen Befund zur nochmaligen Überprüfung dieses Befunds aus der ersten Trockenblutkarte die Laboranalyse gemäß § 17 Absatz 2 Satz 2. 2 Wird der erste auffällige Befund durch eine interne Validierungsuntersuchung bestätigt, ist eine 2. Laboruntersuchung anhand einer 2. Trockenblutkarte oder eine Abklärungsdiagnostik durchzuführen und Absatz 3 findet im Übrigen Anwendung.

(5) 1 Abweichend von Absatz 3 ist für die Zielerkrankungen Sichelzellkrankheit und 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie gemäß § 17 Absatz 1 Nummer 15 und 16 oder wenn bereits nach der ersten Laboruntersuchung aus laborärztlicher Sicht ein hochgradiger Krankheitsverdacht besteht, keine 2. Laboruntersuchung anhand einer 2. Trockenblutkarte, sondern lediglich eine interne Validierungsuntersuchung aus der ersten Trockenblutkarte durchzuführen. 2 Ist die Validierung ebenfalls auffällig, gilt das Screening als positiv und es ist eine dem positiven Screeningbefund angemessene unverzügliche Abklärungsdiagnostik und ggf. Therapieeinleitung zu veranlassen. 3 Nach Vorliegen eines positiven Screeningbefunds soll eine genetische Beratung durch eine dafür qualifizierte Ärztin/einen dafür qualifizierten Arzt angeboten werden.

(6) Zwischen der Abnahme der Probe und der Übermittlung eines auffälligen Befunds sollen nicht mehr als 72 Stunden liegen.