Alles Wichtige über die Krankheit Albinismus

Menschen mit Albinismus haben von Geburt an auffällig helle Augen, Haut und Haare. Wenn Eltern mit der Diagnose Albinismus konfrontiert werden, sind viele zunächst besorgt – handelt es sich doch um eine angeborene und unheilbare Stoffwechselerkrankung. Kinder mit Albinismus können jedoch normal aufwachsen und ein gesundes Leben führen. Es gibt nur einige Vorsichtsmaßnahmen, die konsequent zu berücksichtigen sind.

Bei Menschen mit Albinismus ist die Produktion des Pigments Melanin durch genetische Veränderungen beeinträchtigt. Melanin ist für die Braunfärbung von Haut und Haaren verantwortlich, und schützt die Haut vor ultravioletter Strahlung.

Es gibt zwei verschiedene Formen der Erkrankung. Bei der häufigsten Form, dem okulokutanen Albinismus, sind Haut, Haare und Augen wenig oder nicht pigmentiert. Es gibt mindestens sieben Unterformen. Weltweit ist etwa einer von 17.000 Menschen von okulokutanem Albinismus betroffen. Beim sogenannten okulären Albinismus zeigen sich Symptome nur an den Augen.

Wie stark die Symptome des Albinismus ausgeprägt sind, kann je nach Subtyp sehr unterschiedlich sein. Bei einigen Menschen sind Haut, Haare und Augen gar nicht pigmentiert. Andere wiederum sind annähernd normal pigmentiert, sodass sie unter überwiegend hellhäutigen Menschen – wie etwa in Mittel- und Nordeuropa – kaum auffallen.

Ist die Haut unpigmentiert, erscheint sie entsprechend weiß bis rosa und bräunt auch unter Sonneneinwirkung nicht. Dadurch bekommen Menschen mit Albinismus schneller einen Sonnenbrand und haben ein erhöhtes Risiko, an Hautkrebs zu erkranken.

Durch die geringe oder fehlende Pigmentierung der Iris sind zudem die Augen meist sehr empfindlich gegenüber Sonnenlicht (Photophobie). Da Melanin auch für die normale Entwicklung des Auges und des Sehnervs nötig ist, leiden die Betroffenen oftmals auch an weiteren Symptomen am Auge wie „Augenzittern“ (Nystagmus), geringerer Sehschärfe und beeinträchtigtem räumlichen Sehen.

Die Ursache von Albinismus liegt in der Veränderung (Mutation) von Genen, die an der Produktion des Pigments Melanin beteiligt sind. Alle Varianten des okulokutanen Albinismus werden rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass die Krankheit nur auftritt, wenn ein Kind von beiden Elternteilen ein defektes Gen geerbt hat.

Die einzelnen Subtypen und Formen von Albinismus sind unterschiedlich häufig. Die Symptome und das äußere Erscheinungsbild der Betroffenen hängen von der jeweiligen genetischen Veränderung ab. Der rein okuläre Albinismus, der nur die Augen betrifft, wird rezessiv über das X-Chromosom (weibliches Geschlechtschromosom) vererbt. Da Männer im Gegensatz zu Frauen nur ein X-Chromosom haben, zeigen sie immer dann Symptome, wenn sich das defekte Gen auf diesem Chromosom befindet.

Neben dem okulokutanen und dem okulären Albinismus gibt es auch sogenannte Albinismus-Syndrome. Bei diesen Krankheiten wird der Albinismus von weiteren Krankheitssymptomen begleitet.

Momentan gibt es noch keine Therapie gegen Albinismus. Wissenschaftler sind bereits Behandlungsmethoden auf der Spur, derzeit wird aber noch keine an Patienten erprobt. Umso wichtiger ist es, dass Menschen mit Albinismus sich immer gut vor UV-Licht schützen, damit sie nicht an Hautkrebs erkranken – und das von Kindesbeinen an. So schützen Sie sich beziehungsweise Ihr Kind:

• die Sonne meiden und stattdessen im Schatten bleiben
• bei Aufenthalten im Freien für Sonnenschutz rundum sorgen: Kopfbedeckung, die auch den Nacken vor Sonnenlicht schützt, lange Kleidung (je dichter der Stoff gewebt ist, desto besser die Schutzwirkung) und spezielle Kleidung mit UV-Schutz von 50 oder höher anziehen
• getönte Brille mit UV-Schutz tragen, die mit „UV 400“ oder „100 Prozent UV-Schutz“ gekennzeichnet ist
• Sonnencreme mit einem Lichtschutzfaktor von 50 oder höher gewissenhaft dort auftragen, wo keine Kleidung getragen wird, beispielsweise im Gesicht. Wichtig ist, genügend Sonnencreme aufzutragen. Für einen Erwachsenen sind etwa vier Teelöffel nötig, um eine ausreichende Schutzwirkung zu erzielen, bei Kindern je nach Größe entsprechend weniger. Die Sonnencreme muss vor UV-A und UV-B-Strahlung schützen. Bei längerem Aufenthalt muss die Creme wiederholt aufgetragen werden.
• Wenn Sie oder Ihr betroffenes Kind ins Wasser gehen, muss die Sonnencreme wasserfest sein und nach dem Baden erneut aufgetragen werden.

Für Menschen mit Albinismus wird neben dem UV-Schutz auch empfohlen, regelmäßig zur Hautkrebs-Vorsorgeuntersuchung zu gehen.

Wenn die Sehfähigkeit eingeschränkt ist, sollte dies möglichst frühzeitig untersucht und wenn möglich durch geeignete Sehhilfen, zum Beispiel eine Brille, ausgeglichen werden.