Hämochromatose: Symptome und Therapie der Eisenspeicherkrankheit

Bei der Hämochromatose, auch als Eisenspeicherkrankheit bekannt, handelt es sich um eine Stoffwechselerkrankung. Der Körper nimmt über den Dünndarm mehr Eisen aus der Nahrung auf, als er für seinen Stoffwechsel benötigt. Da der menschliche Organismus das überschüssige Eisen weder verarbeiten noch ausscheiden kann, sammelt es sich meist über Jahre in verschiedenen Organen und im Gewebe an – vor allem in Leber, Bauchspeicheldrüse, Hirnanhangdrüse (Hypophyse), im Herz und verschiedenen Gelenken.

Bei vielen Menschen verläuft die Eisenspeicherkrankheit über lange Zeit ohne oder mit nur geringen Beschwerden, andere können schwer erkranken. Zunächst bemerken die Betroffenen wenig vom Eisenüberschuss in ihrem Körper. Erste Symptome sind oft Müdigkeit und Erschöpfung sowie Schmerzen im oberen Bauchraum und in den Gelenken. Später macht sich die Eisenüberladung oft durch spezifische Beschwerden direkt in den betroffenen Bereichen bemerkbar, zum Beispiel in der Leber oder am Herzen.

Wird die Hämochromatose nicht rechtzeitig erkannt und behandelt, sind oft schwere Organschäden die Folge, das kann bis zum Tod führen.

Medizinerinnen und Mediziner unterscheiden zwischen primärer und sekundärer Hämochromatose. In den meisten Fällen leiden die Betroffenen an einer primären Hämochromatose. Sie ist eine der am häufigsten angeborenen Stoffwechselerkrankungen in Europa und wird auch als „hereditäre“, also „erbliche“, Hämochromatose bezeichnet.

Auslöser der primären Hämochromatose ist ein defektes Gen, in der Medizin spricht man von einer Genmutation. Bei der Eisenspeicherkrankheit gibt es verschiedene mögliche Gendefekte, in den meisten Fällen ist jedoch das sogenannte HFE-Gen betroffen (Hämochromatose Typ 1). HFE steuert normalerweise die Aufnahme von Eisen in den Körper über die Dünndarmschleimhaut. Ist das Gen jedoch defekt, ist diese Funktion gestört und der Organismus kann die Eisenaufnahme nicht mehr regulieren. Das mit der Nahrung aufgenommene Eisen wird dann komplett über den Dünndarm in den menschlichen Organismus weitergegeben.

Viele Menschen können diese Genmutation in sich tragen, ohne an der Hämochromatose zu erkranken. Denn nur, wenn das defekte Gen sowohl vom Vater als auch von der Mutter an das Kind weitergegeben wird, kann die Eisenspeicherkrankheit auftreten – in Europa ist das bei einem von 1.000 Menschen der Fall. Und auch, wer die Mutation doppelt in seinen Genen trägt, muss nicht zwangsläufig erkranken, kann den Gendefekt allerdings an eigene Kinder weitergeben.

Die andere, wesentlich seltenere Variante der Eisenspeicherkrankheit ist die sekundäre Hämochromatose. Der Begriff „sekundär“ („an zweiter Stelle“ oder „nachfolgend“) beschreibt, dass die erhöhte Eisenspeicherung im Körper erst als Folge einer anderen Erkrankung auftritt. Bei Menschen, die wegen einer Anämie (Blutarmut) auf häufige Bluttransfusionen angewiesen sind, kann sich über die verabreichten roten Blutkörperchen vermehrt Eisen im Körper ansammeln. Man spricht deswegen auch von einer erworbenen Eisenüberladung. Auch eine alkoholbedingte Leberzirrhose oder eine Hepatitis B oder C können zu einer Eisenansammlung in der Leber führen.

Bei Männern treten die ersten Symptome der primären Hämochromatose selten vor dem 40. Lebensjahr auf. Bei Frauen setzen die Beschwerden meist nach den Wechseljahren ein, da sie bis dahin durch den monatlichen Zyklus regelmäßig Blut und somit auch Eisen verlieren.

Neben Müdigkeit, Abgeschlagenheit und Gelenkschmerzen können zu Beginn der Hämochromatose auch Gewichtsverlust, Erektionsprobleme sowie Stimmungsschwankungen und Depressionen auftreten. Im weiteren Verlauf der Erkrankung, wenn auch die Schäden an den betroffenen Organen zunehmen, können sich die Beschwerden verstärken. Das sind beispielsweise:

• Herzrhythmusstörungen
• Kurzatmigkeit
• Anschwellen der Füße und Hände
• Brustschmerzen
• schmerzende und steife Gelenke
• Gelbfärbung der Haut
• Harndrang und starker Durst

Aufgrund der Organschäden kann es auch zu Folgeerkrankungen kommen:

• Gesunde Leberzellen sterben ab und werden nach und nach durch Narbengewebe ersetzt (Leberfibrose). Wird dies nicht behandelt, kann es zu einer Leberzirrhose und sogar zu Leberversagen oder Leberkrebs kommen.
• Eisenablagerungen können zu einer Entzündung der Bauchspeicheldrüse führen und so einen Diabetes mellitus verursachen.
• Lagert sich zu viel Eisen im Herzmuskel ab, kann dies zu einer Herzschwäche oder zu Herzrhythmusstörungen führen.
• Gelenke: Anfangs sind nur kleine Gelenke wie die der Finger betroffen, letztendlich können alle Gelenke des Körpers, auch die Knie- oder Hüftgelenke, in Mitleidenschaft gezogen werden. Sind Knochen oder Knorpel erst einmal angegriffen, ist der Schaden dauerhaft.

Die Hämochromatose ist schwer einzugrenzen, da die Erkrankung verschiedene Organe betreffen kann und die Krankheitszeichen entsprechend vielfältig sind. Je früher die Eisenspeicherkrankheit erkannt und behandelt wird, desto besser lassen sich Organschäden verhindern.

Deswegen sollten Betroffene, die unter den beschriebenen Symptomen leiden, eine ärztliche Praxis aufsuchen. Anhand einer ausführlichen Krankheitsgeschichte (Anamnese) und einer gründlichen körperlichen Untersuchung kann sich für Medizinerinnen und Mediziner bereits der Verdacht auf eine Eisenspeicherkrankheit ergeben. Eine Gelbfärbung der Haut, eine vergrößerte Leber und erhöhte Leberwerte deuten beispielsweise auf eine Schädigung des Organs hin – Ursache kann eine Eisenüberladung sein. Zielgerichtet lassen sich auch über eine Blutuntersuchung der Ferritin- und der Transferrinwert bestimmen, die einen Hinweis auf die Eisenkonzentration im Blut geben. Sind diese Werte erhöht, ist dies ebenfalls ein Indiz für die Eisenspeicherkrankheit.

Anhand einer weiteren Blutentnahme kann im Labor untersucht werden, ob eine Genmutation vorliegt, die auf die primäre Hämochromatose hinweist. Das Ergebnis dieses Gentests ist jedoch immer in Zusammenhang mit anderen Befunden zu betrachten. Eine sekundäre Hämochromatose kann nicht über einen Gentest erkannt werden.

Liegt die Hämochromatose als Diagnose vor, können die Ärztinnen und Ärzte weitere Untersuchungen verschiedener Organe durchführen, beispielsweise Ultraschall oder MRT. So lassen sich die Eisenkonzentration und mögliche Schäden in einzelnen Organen genauer diagnostizieren.

Um eine weitere Ansammlung von Eisen und damit eine Schädigung von Organen und Gelenken zu vermeiden oder zu vermindern, muss das überschüssige Eisen aus dem Körper.

Als erste Maßnahme, besonders zur Behandlung der primären Eisenspeicherkrankheit, setzen Medizinerinnen und Mediziner sogenannte Aderlässe ein, in der Fachsprache Phlebotomie genannt. Wie beim Blutspenden werden den Betroffenen zunächst ein- bis zweimal pro Woche etwa 500 Milliliter Blut entnommen. Über die darin enthaltenen roten Blutkörperchen verlieren die Patientinnen und Patienten jeweils 200 bis 250 Milligramm Eisen.

Eine Variante des Aderlasses ist die Erythrozytapherese. Dabei trennen die Ärztinnen und Ärzte das entnommene Blut in seine einzelnen Bestandteile, sodass sie nur die roten Blutkörperchen (Erythrozyten) zurückhalten und den Betroffenen die restlichen Bestandteile per Infusion wieder zuführen können.

Beide Verfahren werden so lange durchgeführt, bis die Eisenspeicher der Patientinnen und Patienten geleert sind und sich ihre Eisenwerte wieder normalisiert haben. Je nach Höhe der anfänglichen Eisenkonzentration sind dafür 40 bis 100 Aderlässe erforderlich. Danach brauchen die Betroffenen noch alle zwei bis drei Monate eine Blutentnahme – lebenslang. Obwohl die meisten Betroffenen den Aderlass gut vertragen, ist er nicht für alle geeignet. In diesen Fällen binden Medikamente, sogenannte Chelatbildner, das überschüssige Eisen, sodass der Körper es wieder ausscheiden kann.

Die Hämochromatose ist nicht heilbar. Durch eine Senkung der Eisenkonzentration im Körper bessern sich bereits bestehende Beschwerden jedoch in der Regel. Die Patientinnen und Patienten können weiteren Schäden an Organen oder Gelenken vorbeugen, indem sie:

• sich gesund und >ausgewogen ernähren
• Lebensmittel mit künstlich zugesetztem Eisen, beispielsweise Frühstückscerealien, meiden
• keine Eisen- und Vitamin-C-Präparate einnehmen (Vitamin C fördert die Eisenaufnahme im Körper)
• auf Alkohol verzichten, denn er kann den Eisenspiegel erhöhen und die Leber zusätzlich schädigen

Betroffene müssen ihre Ernährung nicht komplett umstellen und auch nicht auf Fleisch verzichten, da dies während der Behandlung eher zu Mangelerscheinungen führen könnte. Weiterhin ist es wichtig, Folgeerkrankungen wie Diabetes oder Herzbeschwerden zu behandeln. So können die Beschwerden möglichst gering gehalten werden.

Forschende arbeiten derzeit daran, den Defekt im HFE-Gen zu korrigieren, der die meisten Fälle der primären Hämochromatose verursacht. Das könnte in der Zukunft schwere Organschäden und weitere Komplikationen bei den Erkrankten verhindern, hat jedoch keinen Einfluss auf die sekundäre Hämochromatose.