Mukoviszidose: Frühe Behandlung bessert die Lebensqualität

Rund 8.000 Menschen in Deutschland sind von dieser angeborenen Stoffwechselkrankheit betroffen. Damit gehört Mukoviszidose zu den sogenannten Seltenen Erkrankungen. Die zystische Fibrose ist eine Erbkrankheit. Die Eltern sind in der Regel nicht selbst erkrankt, haben aber eine gesunde und eine mutierte Erbanlage. Ein Kind erkrankt dann, wenn von jedem Elternteil zufällig die veränderte Erbanlage übertragen wird.

Bei der Mukoviszidose kommt es durch unterschiedliche Mutationen im CFTR-Gen zu einer Störung des Salzaustausches in den Drüsenzellen im Körper, was zu einem zähen Sekret führt. Vor allem die Atemwege, aber auch andere Organe wie die Bauchspeicheldrüse, die Leber oder der Darm können betroffen sein. Der zähflüssige Schleim kann nicht abfließen und verstopft die Abflusswege. „Das Krankheitsbild kann unterschiedlich ausgeprägt sein und zu einer chronischen Bronchitis, zu häufigen Lungenentzündungen oder Funktionsstörungen der Bauchspeicheldrüse und der Leber führen“, sagt Dr. Eike Eymers, Ärztin im AOK-Bundesverband.

Die Symptome der Krankheit beginnen im Allgemeinen bereits im Kindesalter und sind anfänglich eher unspezifisch: Die Kinder sind anfälliger für Infekte und körperlich weniger belastbar. Bei manchen zeigen sich bereits nach der Geburt Hinweise, zum Beispiel ein Darmverschluss durch zähklebrigen Stuhl. Bei den meisten Erkrankten stehen Lungenprobleme, etwa dauerhafter Husten mit Auswurf oder häufige Lungenentzündungen, im Vordergrund, bei anderen Betroffenen Probleme mit der Verdauung wie fettiger, übelriechender Stuhl, Durchfall, Untergewicht. „Notwendige Untersuchungen und Beratungen sollten in einem spezialisierten Mukoviszidose-Zentrum oder einer entsprechenden Ambulanz gemacht werden“, so Eymers.

Mukoviszidose ist nicht heilbar, kann aber recht gut behandelt werden. Zur Therapie wird beispielsweise Krankengymnastik mit besonderen Atemübungen eingesetzt, auch regelmäßige körperliche Bewegung ist wichtig. Hinzu kommen Inhalationen, kalorienreiche Nahrung mit viel Fett und Eiweiß, Vitamine, Arzneien zur besseren Verdauung zu jeder Mahlzeit sowie Antibiotika bei bakteriellen Infektionen. Bei bestimmten Mutationsformen ist auch eine medikamentöse Kombinationstherapie mit sogenannten CFTR-Modulatoren möglich.

Patientinnen und Patienten mit Mukoviszidose kann zudem eine Ernährungstherapie verordnet werden. Damit sollen Fehlernährung, Mangelversorgung und Entgleisungen des Stoffwechsels verhindert und behandelt werden. Ziel ist, das Selbst- und Krankheitsmanagement von Betroffenen und ihren Bezugspersonen zu verbessern.

„Noch vor wenigen Jahrzehnten waren die Behandlungsmöglichkeiten sehr eingeschränkt und die Betroffenen wurden meist nicht sehr alt“, sagt Ärztin Eymers. „Durch eine frühere Diagnostik und verbesserte Therapien hat sich die Lebenserwartung seitdem jedoch erheblich erhöht.“ Im Schnitt werden Erkrankte heute 60 Jahre alt.

Festgestellt wird Mukoviszidose zumeist im Rahmen des Neugeborenen-Screenings (Reihenuntersuchung), welches in den ersten vier Wochen mit einer Blutprobe erfolgt. „Dieses Neugeborenen-Screening ist wichtig, denn so werden die betroffenen Kinder früher erkannt und können sich durch eine gezielte Behandlung besser körperlich entwickeln“, so Medizinerin Eymers.

Schätzungen zufolge haben etwa vier Millionen Menschen in Deutschland eine Seltene Erkrankung (SE). Nach der in der Europäischen Union gültigen Definition ist eine Erkrankung dann selten, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen davon betroffen sind. Die Seltenheit der einzelnen Erkrankungen, von denen es mehr als 6.000 unterschiedliche gibt, erschwert grundsätzlich die Forschung und die medizinische Versorgung der betroffenen Patientinnen und Patienten, weil die wenigen Erkrankten räumlich weit verteilt wohnen und deshalb Untersuchungen in Zentren und aussagekräftige Studien mit einer großen Teilnehmerzahl schwierig durchzuführen sind. Darüber hinaus sind die Krankheitsbilder oft sehr vielschichtig. Sie müssen fachübergreifend erforscht und behandelt werden. Über 70 Prozent der Seltenen Erkrankungen sind häufig genetisch bedingt und meist nicht heilbar. Um konkrete und belastbare Zahlen zu erhalten, wie häufig einzelne Seltene Erkrankungen vorkommen, sind Krankenhäuser seit April 2023 gesetzlich zur Kodierung von Seltenen Erkrankungen im stationären Bereich verpflichtet.

Mit dem „Rare Disease Day“, dem „Tag der Seltenen Erkrankungen“, will die European Organisation for Rare Diseases (EURODIS) die Versorgung von Betroffenen verbessern. Er findet jährlich am letzten Tag im Februar statt.