Genomsequenzierung: Was das Modellvorhaben für die medizinische Versorgung bringt

Damit hoffen Mediziner, künftig mehr für ihre Patientinnen und Patienten tun zu können. Zum Beispiel dann, wenn der Verdacht auf eine seltene Erkrankung im Raum steht, der in der vorhandenen Versorgung nicht aufgeklärt werden konnte. Betroffene und ihre Familien hätten oft „lange Odysseen durch das Gesundheitssystem“ hinter sich, berichtet ein 2023 veröffentlichtes Gutachten des Fraunhofer-Instituts für System- und Innovationsforschung. Mit dem neuen Modellvorhaben, das besondere Expertise, interdisziplinäre Panels und Ganzgenomsequenzierung verbindet, steigen nun für viele die Chancen, eine Diagnose zu erhalten. Selbst in hochspezialisierten Zentren für solche Erkrankungen erfordert die Diagnostik bisher oft ein dreiviertel Jahr und bleibt häufig ohne Ergebnis. „Mit der Genomsequenzierung werden wir künftig viel schneller und häufiger wissen, wo die Ursachen liegen", sagt Malte Spielmann, Professor für Humangenetik und Direktor des Instituts für Humangenetik am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein (UKSH). Die Ganzgenomsequenzierung werde helfen, unsinnige Therapien zu verhindern, erklärt Spielmann. So könne man Patientinnen und Patienten mit Muskelschwäche die schmerzhafte Muskelbiopsie ersparen und Kindern mit geistiger Behinderung die unnötige Narkose bei einer Magnetresonanztomographie. Bei Schwerstkranken ohne jegliche Perspektiven hilft sie bei der Entscheidung für eine Palliativversorgung. „In all diesen Fällen ist die Genomsequenzierung eine klar überlegene Methode", sagt Spielmann.

Auch bei fortgeschrittenen Tumorerkrankungen, für die keine etablierte Therapie (mehr) zur Verfügung steht, kann das Modellvorhaben neue Möglichkeiten eröffnen. Bildgebende Verfahren, Zellanalysen und Labortests helfen heute, Tumoren zu untersuchen und die bestmögliche Behandlung zu finden. Zudem hat die Molekulargenetik in den vergangenen Jahren ein differenziertes Verständnis der Erkrankung geschaffen, insbesondere bei Lungenkrebs. Während die Medizin vor zehn Jahren für die Therapie lediglich zwischen „kleinzellig" und „nicht-kleinzellig" unterschieden hat, so kennen Onkologen heute zahlreiche Subtypen, die sie unterschiedlich behandeln. „Der Tumor zerfällt in viele genetisch unterschiedliche Klassen mit verschiedenen Genvarianten", erklärt Nisar Malek, Professor für Innere Medizin und Gastroenterologie und ärztlicher Direktor des entsprechenden Instituts an der Universität Tübingen. Das Gleiche beobachten Mediziner zum Beispiel auch bei Darm- und schwarzem Hautkrebs, bei denen die Medizin große Fortschritte gemacht hat. Patienten mit Hirn- oder Bauchspeicheldrüsentumoren haben dagegen noch immer schlechte Prognosen. „Bei einigen Tumortypen gibt es noch wenig Evidenz dafür, dass genbasierte Therapien besser wirken als die Standardtherapie. Bei diesem Thema werden wir im Rahmen des Modellvorhabens hoffentlich viel dazulernen", so Malek. Auch die sogenannten Resistenzmutationen – langfristig auftretende Mutationen, die den Tumor gegen eine bestimmte Therapie resistent machen – würden mithilfe der vollständigen Genomsequenzierung besser verstanden werden, glaubt der Onkologe. 

Die Daten sollen zeigen, ob und für wen die aufwändige Diagnostik tatsächlich Vorteile bringt. So könnte die Evaluation die Türen zu einer innovativen Medizin öffnen. „Nur wenn wir sehen, dass seltene Erkrankungen tatsächlich schneller diagnostiziert werden und Krebspatienten länger überleben, wird das Projekt ein Erfolg", sagt Malte Spielmann. Es ist für Johannes Wolff vom GKV-Spitzenverband der wichtigste Passus im Vertrag: „Wir führen mit qualifizierten Einrichtungen befristet eine innovative Versorgung ein und schauen, was es den Patientinnen und Patienten wirklich an Nutzen bringt", so die Deutung des Referatsleiters Krankenhausvergütung. Dass die Kliniken ein Budget erhalten, stehe nicht im Gesetz. „Es ist ein Vorschuss an Vertrauen bei begrenztem Risiko", sagt Wolff. Ob es gelingt, den Nutzen zu zeigen und die Ganzgenomsequenzierung in die Versorgung zu bringen? Auf die Ergebnisse sind alle Beteiligten gespannt.