Modellvorhaben Genomsequenzierung

Die Teilnahme ist am Modellvorhaben zur Genomsequenzierung nach Paragraf 64e SGB V ist möglich für gesetzlich Versicherte mit Verdacht auf eine Seltene Erkrankung, die im Rahmen der herkömmlichen Untersuchungen nicht diagnostiziert werden konnte. Außerdem können Patientinnen und Patienten mit einer fortgeschrittenen Krebserkrankung teilnehmen, für die keine etablierte Behandlung mehr zur Verfügung steht. Beide Patientengruppen können von der innovativen Diagnostik zur Charakterisierung genetischer Veränderungen profitieren. Die Grundlagen für das Modellvorhaben haben der Verband der Universitätsklinika Deutschlands (VUD) und der GKV-Spitzenverband (GKV-SV) vereinbart. Im Rahmen strukturierter klinischer Behandlungsabläufe und unter Einbindung von Expertinnen und Experten unterschiedlicher Fachbereiche werden bei den Betroffenen die gesamten Erbinformationen – bei onkologischen Erkrankungen auch die sogenannten kodierenden Bereiche des Genoms oder in der Anfangszeit große Genpanels – sequenziert. Die Ergebnisse des auf fünf Jahre angelegten Vorhabens sollen evaluiert werden. Wenn ein Nutzen nachgewiesen werden kann, ist die Übertragung in die Regelversorgung geplant.

Gesetzliche Grundlage ist das Gesundheitsversorgungsweiterentwicklungsgesetz (GVWG) vom 11. Juli 2021, das ein "Modellvorhaben zur umfassenden Diagnostik und Therapiefindung mittels Genomsequenzierung sowohl bei Seltenen als auch bei onkologischen Erkrankungen" bestimmt hat. Die gesetzlichen Krankenversicherungen stellen für das Projekt bis zu 700 Millionen Euro zur Verfügung; private Krankenversicherungsunternehmen können sich anschließen.

Den gesetzlichen Vorgaben entsprechend, wird das Modellvorhaben bundesweit einheitlich durchgeführt. In einem eigenen Zulassungsverfahren haben sich dafür 27 Universitätskliniken qualifiziert. Sie erfüllen umfangreiche Anforderungen an die spezifische Ausstattung und Qualifikation, sowie personelle und technische Voraussetzungen. Zudem mussten sie Erfahrung mit molekularen Fallkonferenzen unter Einbindung mehrerer Fachdisziplinen und Forschungsexpertise bei der Bewertung neuer genetischer Variante nachweisen.

Die im Projekt gewonnenen klinischen und genomischen Daten werden auf einer speziellen Plattform gelagert und analysiert. Als Träger und Betreiber der Plattform für den Datenaustausch gemäß Paragraf 64e Absatz 9 Satz 4 Nummer 1 SGB V lässt das BfArM sämtliche klinischen Datenknoten, die Genomrechenzentren und auch die künftigen Dienste zur Auswertung der Daten ("Datendienste") zu. Um die Sicherheit sensibler Informationen zu gewährleisten, werden die Patientendaten pseudonymisiert. Die Datenknoten sind bei einzelnen Universitätsklinika angesiedelt, die Genomrechenzentren werden von wissenschaftlichen Forschungseinrichtungen betrieben.